Trong buổi hội nghị Di truyền trong Hỗ trợ sinh sản diễn ra vào ngày 24/11 vừa qua, PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa, Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền tại Học Viện Quân Y đã trình bày về chủ đề “Ứng dụng di truyền trong Hỗ trợ sinh sản: Ca bệnh hiếm và tư vấn di truyền PGT-M”
Tại đây, Phó Giáo sư đã đề cập đến vai trò của việc tư vấn và thực hiện xét nghiệm PGT-M, đặc biệt đối với những ca phức tạp mang nhiều hơn 1 gen bệnh, mang biến thể không phát hiện được trực tiếp hay những biến thể VUS (Variant of Uncertain Significance).
Tại hội nghị, PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa có trích dẫn một ca bệnh hiếm từng được thực hiện về một gia đình mang 2 biến thể VUS – biến thể phát hiện được nhưng không đủ thông tin để xác định có gây bệnh hay không. Gia đình này đã có con mắc bệnh mang các triệu chứng phù hợp với thông tin cận lâm sàng. Xem xét giữa các yếu tố lâm sàng, tính chất phân ly cũng như hậu quả có thể xảy ra với lần mang thai tiếp theo, các bác sĩ đã chỉ định xét nghiệm PGT-M cho trường hợp này. Từ kết quả của xét nghiệm PGT-M, các bác sĩ đã lựa chọn và chuyển thành công 2 phôi, cho ra đời 2 em bé khỏe mạnh.
Phó Giáo sư kết luận rằng, “Vì vậy đối với những biến thể VUS, cần có sự kết hợp chặt chẽ giữa các yếu tố lâm sàng và cận lâm sàng để có thể tư vấn một cách đầy đủ và phù hợp nhất cho từng gia đình. Và lúc này, PGT-M là phương pháp dự phòng chủ động để những thế hệ sau không còn bị đe dọa bởi nguy cơ mang bệnh lý di truyền.”
Bên cạnh đó, vẫn có một số các ca bệnh mang các biến thể không phát hiện được trực tiếp do gen giả, biến thể CNV hoặc biến thể lặp lại, cần kết hợp nhiều kỹ thuật để xây dựng quy trình xét nghiệm PGT-M phù hợp. Trong những trường hợp này, việc tư vấn xét nghiệm PGT-M đóng vai trò vô cùng quan trọng nhằm mang lại hiệu quả cao nhất, giảm thiểu rủi ro cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền.
Cùng nghe đầy đủ những chia sẻ của PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa tại Hội nghị Di truyền trong Hỗ trợ sinh sản tại: https://www.youtube.com/watch?v=3tOhoSHEeGw
